基于duplex-seq的超低频突变位点检测分析方法

发明专利有效专利

申请号：
CN201710001346.7
IPC分类号：G16B20/20
申请日期：
2017-01-03
申请人：
上海派森诺医学检验所有限公司

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著录项信息

专利名称	基于duplex-seq的超低频突变位点检测分析方法
申请号	CN201710001346.7	申请日期	2017-01-03
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2017-04-26	公开/公告号	CN106599616A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/20	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;2;0查看分类表>
申请人	上海派森诺医学检验所有限公司	申请人地址	上海市青浦区华浦路500号2号楼1楼变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	上海派森诺医学检验所有限公司	当前权利人	上海派森诺医学检验所有限公司
发明人	刘港飚;朱月艳;孙子奎
代理机构	上海天翔知识产权代理有限公司	代理人	吕伴

摘要

本发明公开的一种基于duplex‑seq的超低频突变位点检测分析方法，包括如下步骤：1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；2)把随机barcode提取到序列文件的每一条序列的标题行，方便后续对barcode进行快速检索并创建一致性序列；3)根据familybarcode和duplexbarcode创建一致性序列，排除由于建库过程或者PCR过程中引入的突变；4)根据duplex‑tag构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；5)对比对后的数据进行局部质量矫正，并进行低频变异位点检测；将变异位点进行基因结构、功能、及临床表型三个层次的注释；6)统计SSCS、DCS序列数目、比对结果、变异位点信息，并输出可视化图表。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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