确定旁系同源基因的方法和系统

发明专利有效专利

申请号：
CN201780086093.6
IPC分类号：C12Q1/6869;C12Q1/6883
申请日期：
2017-12-14
申请人：
ILLUMINA公司;伊鲁米纳剑桥有限公司

基础信息

权利要求

说明书

PDF全文

法律信息

引证文献

著录项信息

专利名称	确定旁系同源基因的方法和系统
申请号	CN201780086093.6	申请日期	2017-12-14
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2019-09-20	公开/公告号	CN110268072A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6869 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6869 测序方法〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;6;9;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3查看分类表>
申请人	ILLUMINA公司;伊鲁米纳剑桥有限公司	申请人地址	美国加利福尼亚州变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	ILLUMINA公司,伊鲁米纳剑桥有限公司	当前权利人	ILLUMINA公司,伊鲁米纳剑桥有限公司
发明人	亚伦·L·哈珀恩;谢苗·克鲁格利亚克;彼得·克鲁斯
代理机构	北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司	代理人	王达佐;洪欣

摘要

本文公开了根据全基因组测序数据诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的系统和方法。在一个实施方案中，方法包括将个体样品的全基因组测序(WGS)读取与修饰的参考序列(如修饰的参考基因组序列)比对。在对参考序列的选择位置处支持准等位基因的读取进行计数之后，该方法可以调节覆盖度并确定功能性SMN1基因拷贝的数量。该方法可以基于功能性SMN1基因拷贝的拷贝数确定个体的受影响或携带者状态。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有被任何外部专利所引用！

我浏览过的专利

专利服务由北京酷爱智慧知识产权代理公司提供