一种SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组

发明专利无效专利

申请号：
CN201810143204.9
IPC分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
申请日期：
2018-02-11
申请人：
上海联吉医学检验所有限公司

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著录项信息

专利名称	一种SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组
申请号	CN201810143204.9	申请日期	2018-02-11
法律状态	撤回	申报国家	中国
公开/公告日	2019-08-20	公开/公告号	CN110144389A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;6;9;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	上海联吉医学检验所有限公司	申请人地址	上海市普陀区真北路3199弄1号210室变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	上海联吉医学检验所有限公司	当前权利人	上海联吉医学检验所有限公司
发明人	裘敏燕
代理机构	暂无	代理人	暂无

摘要

本发明涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于SERPINA1基因突变的检测方法及其引物组。本发明对SERPINA1基因的7个热点突变位点的核酸序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定位点经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为α1‑抗胰蛋白酶缺乏症遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。

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