扩张型心肌病致病基因TTN75250位点突变及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN201910315496.4
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
申请日期：
2019-04-19
申请人：
刘伟

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专利名称	扩张型心肌病致病基因TTN75250位点突变及其应用
申请号	CN201910315496.4	申请日期	2019-04-19
法律状态	公开	申报国家	中国
公开/公告日	2019-08-23	公开/公告号	CN110157791A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	刘伟	申请人地址	山东省聊城市东昌府区东昌西路67号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	刘伟	当前权利人	刘伟
发明人	刘伟;付波;潘丽;唐文强;张安琪;周敏;陈双峰
代理机构	暂无	代理人	暂无

摘要

本发明涉及扩张型心肌病致病基因TTNc.75250C>T突变及其应用。本发明采用新一代高通量测序技术检测扩张性心肌病家系全基因组范围内外显子区域基因突变，发现TTN基因（NM_001267550）外显子326存在1个无义突变（p.R25084X）与扩张型心肌病有关。通过Sanger测序进一步验证了TTN基因c.75250C>T突变与扩张型心肌病有关。该杂合突变的发现为解析扩张型心肌病的致病机制提供了依据，也为扩张型心肌病临床诊断和治疗提供了新的方向。

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