检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法

发明专利有效专利

申请号：
CN202110461984.3
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
申请日期：
2021-04-27
申请人：
北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

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著录项信息

专利名称	检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法
申请号	CN202110461984.3	申请日期	2021-04-27
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-06-22	公开/公告号	CN113005195A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	北京嘉宝仁和医疗科技有限公司	申请人地址	北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地天荣街19号院6幢203室变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	北京嘉宝仁和医疗科技有限公司	当前权利人	北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
发明人	杨蕾蕾;费嘉;张丽娜;乔国枝
代理机构	北京金智普华知识产权代理有限公司	代理人	巴晓艳

摘要

本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变或者其他原因无法获得完整家系的情况。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
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