一种全基因组测序的数据质量评估方法及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN202011593896.0
IPC分类号：G16B20/10;G16B30/10;G16B40/00
申请日期：
2020-12-29
申请人：
北京优迅医学检验实验室有限公司

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著录项信息

专利名称	一种全基因组测序的数据质量评估方法及其应用
申请号	CN202011593896.0	申请日期	2020-12-29
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-04-02	公开/公告号	CN112599189A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/10	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;1;0;;;G;1;6;B;3;0;/;1;0;;;G;1;6;B;4;0;/;0;0查看分类表>
申请人	北京优迅医学检验实验室有限公司	申请人地址	北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7 变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	北京优迅医学检验实验室有限公司	当前权利人	北京优迅医学检验实验室有限公司
发明人	张静波;李小雨;王伟伟;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇
代理机构	北京路浩知识产权代理有限公司	代理人	商秀玲

摘要

本发明涉及一种全基因组测序的数据质量评估方法及其应用，所述数据质量评估方法包括：获得待测样本的全基因组测序结果，将所述全基因组测序结果比对到人类参考基因组，对比对结果数据进行预处理后计算相应的观察值；进行观察值趋势拟合后，通过纵向波动指标和横向波动指标进行质量评估；所述纵向波动指标为基于观察值的变异系数反应观察值在趋势拟合线上下波动幅度的标准；所述横向波动指标为基于小片段信号占目标区域的比例反应观察值碎片化分布情况的标准。本发明通过纵向波动指标和横向波动指标进行质量评估，可以更快速、准确地评价测序结果的数据质量，筛选过滤数据质量偏差的样品，提高检测结果的准确度。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
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