用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序

发明专利有效专利

申请号：
CN202080013877.8
IPC分类号：C12Q1/6806;C12Q1/686
申请日期：
2020-01-02
申请人：
威廉马歇莱思大学

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著录项信息

专利名称	用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序
申请号	CN202080013877.8	申请日期	2020-01-02
法律状态	公开	申报国家	中国
公开/公告日	2021-11-26	公开/公告号	CN113710815A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6806 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6806 制备用于分析的核酸，例如用于聚合酶链式反应〔PCR〕分析（ C12Q 1/6804 优先）〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;0;6;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;6查看分类表>
申请人	威廉马歇莱思大学	申请人地址	美国德克萨斯州变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	威廉马歇莱思大学	当前权利人	威廉马歇莱思大学
发明人	大卫·张;戴鹏;吴若嘉
代理机构	北京集佳知识产权代理有限公司	代理人	张福誉;韩晓帆

摘要

本文提供了定量扩增子测序的方法，用于通过聚合酶链式反应用寡核苷酸条形码序列标记DNA样品中靶定基因组基因座的每条链，并扩增用于高通量测序的基因组区域。通过定量每个基因的额外拷贝的频率，这些方法可用于同时检测一组目标基因中的拷贝数变异(CNV)。此外，这些方法使用多重PCR对靶定基因组基因座的不同遗传同一性的等位基因比率进行定量。此外，这些方法提供了突变检测和变体等位基因频率的定量。

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