鉴定基因组中的变异的定相和连接方法

发明专利有效专利

申请号：
CN201811311487.X
IPC分类号：G16B30/00
申请日期：
2014-10-01
申请人：
考利达基因组股份有限公司

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著录项信息

专利名称	鉴定基因组中的变异的定相和连接方法
申请号	CN201811311487.X	申请日期	2014-10-01
法律状态	暂无	申报国家	暂无
公开/公告日	2019-04-09	公开/公告号	CN109599148A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B30/00	IPC分类号	G;1;6;B;3;0;/;0;0查看分类表>
申请人	考利达基因组股份有限公司	申请人地址	广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼及11栋2楼变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	深圳华大智造科技有限公司	当前权利人	深圳华大智造科技有限公司
发明人	B.G.克马尼;R.德马纳克;B.A.彼得斯
代理机构	北京市柳沈律师事务所	代理人	张文辉;凃滔

摘要

长片段读出技术可以用于鉴定缺失并解析碱基识别，其通过利用读出与任意对应于单体型的杂合基因座(het)的读出的共享标签(例如，共享的等分试样)进行。例如，将基因座连接到多个het的单体型可以增加在所述基因座处的可用读出，用于确定特定单体型的碱基识别。对于半合子缺失，可以将某个区域连接到一个或多个het，并且特定单体型的标签可以用于鉴定区域中的哪些读出对应哪个单体型。以这种方式，由于可以鉴定特定单体型的读出，可以确定半合子缺失。此外，可以使用脉冲的定相率鉴定大缺失。可以在定相率足够低的情况下鉴定缺失，并可以使用其它标准。

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