一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒

发明专利有效专利

申请号：
CN202110934388.2
IPC分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6886
申请日期：
2021-08-16
申请人：
百世诺（北京）医疗科技有限公司

基础信息

权利要求

说明书

PDF全文

法律信息

引证文献

著录项信息

专利名称	一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
申请号	CN202110934388.2	申请日期	2021-08-16
法律状态	公开	申报国家	中国
公开/公告日	2021-11-12	公开/公告号	CN113637674A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12N15/12 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12N 微生物或酶；其组合物（杀生剂、害虫驱避剂或引诱剂，或含有微生物、病毒、微生物真菌、酶、发酵物的植物生长调节剂，或从微生物或动物材料产生或提取制得的物质入A01N63/00；药品入A61K；肥料入C05F）；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基（微生物学的试验介质入C12Q1/00）〔3〕 C12N15/00 突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体（如质粒）或其分离、制备或纯化；所使用的宿主（突变体或遗传工程制备的微生物本身入C12N1/00、C12N5/00、C12N7/00；新的植物入A01H；用组织培养技术再生植物入A01H4/00；新的动物入A01K67/00；含有插入活体细胞的遗传物质以治疗遗传疾病的药剂的应用，基因疗法入A61K48/00，一般肽入C07K）〔3，5，6，2006.01〕 C12N15/09 DNA重组技术〔5〕 C12N15/11 DNA或RNA片段；其修饰形成（不用于重组技术的DNA或RNA入C07H 21/00）〔5〕 C12N15/12 编码动物蛋白质的基因〔5〕	IPC分类号	C;1;2;N;1;5;/;1;2;;;C;0;7;K;1;4;/;4;7;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;8;6查看分类表>
申请人	百世诺（北京）医疗科技有限公司	申请人地址	北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501 变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	百世诺（北京）医疗科技有限公司	当前权利人	百世诺（北京）医疗科技有限公司
发明人	刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太
代理机构	暂无	代理人	暂无

摘要

本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种LAMP2突变基因，在基因组位置chrX:119575687处，碱基T突变为A。本发明还涉及一种LAMP2突变体，具有p.Cys331Ser突变。本发明还涉及一种Danon病检测试剂盒。本发明提供的LAMP2突变基因可以将Danon病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断Danon病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Danon病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有被任何外部专利所引用！

我浏览过的专利

专利服务由北京酷爱智慧知识产权代理公司提供