一种KFS致病基因新突变及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN201911012812.7
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
申请日期：
2019-10-23
申请人：
中国医学科学院北京协和医院

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专利名称	一种KFS致病基因新突变及其应用
申请号	CN201911012812.7	申请日期	2019-10-23
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2019-12-31	公开/公告号	CN110628897A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	中国医学科学院北京协和医院	申请人地址	北京市东城区王府井帅府园1号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	中国医学科学院北京协和医院	当前权利人	中国医学科学院北京协和医院
发明人	李子全;赵森;蔡思逸;吴南;吴志宏;王以朋
代理机构	北京慧尚知识产权代理事务所（特殊普通合伙）	代理人	吉海莲

摘要

本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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