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SCN5A中电压感受器突变位点R225Q在扩心病基因检测中的应用

发明专利有效专利
  • 申请号:
    CN202110178446.3
  • IPC分类号:C12Q1/6883
  • 申请日期:
    2021-02-09
  • 申请人:
    复旦大学附属中山医院
著录项信息
专利名称SCN5A中电压感受器突变位点R225Q在扩心病基因检测中的应用
申请号CN202110178446.3申请日期2021-02-09
法律状态实质审查申报国家中国
公开/公告日2021-05-14公开/公告号CN112795641A
优先权暂无优先权号暂无
主分类号C12Q1/6883IPC分类号C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3查看分类表>
申请人复旦大学附属中山医院申请人地址
上海市徐汇区枫林路180号 变更 专利地址、主体等相关变化,请及时变更,防止失效
权利人复旦大学附属中山医院当前权利人复旦大学附属中山医院
发明人葛均波;孙爱军;胡静静;杨坤;赵永超;杨乐兵
代理机构上海伯瑞杰知识产权代理有限公司代理人范艳静
摘要
本发明提供了一种SCN5A中电压感受器突变位点R225Q在扩心病基因检测中的应用,具体地,心脏钠通道基因SCN5A中电压感受器突变位点R225Q可以在预警扩心病年龄中得以应用;本发明在传统扩心病诊断技术的基础上,以SCN5A基因型检测为切入点,利用电压感受器区域(DI‑S4)位点突变预警年龄相关性心脏扩大的发生,具体通过电压感受器突变位点R225Q进行研究,从而给予早期干预措施,进一步改善SCN5A基因电压感受器区域(DI‑S4)位点突变导致的年龄相关性心脏扩大患者心脏功能预后。

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