一种染色体非整倍体的分析方法及系统

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专利名称	一种染色体非整倍体的分析方法及系统
申请号	CN201911334415.1	申请日期	2019-12-23
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2020-05-01	公开/公告号	CN111091868A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/20	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;2;0;;;G;1;6;B;2;0;/;1;0;;;G;1;6;B;2;0;/;3;0;;;G;1;6;B;4;0;/;1;0查看分类表>
申请人	江苏先声医学诊断有限公司;南京先声医学检验有限公司;江苏先声医疗器械有限公司	申请人地址	江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	江苏先声医学诊断有限公司,南京先声医学检验有限公司,江苏先声医疗器械有限公司	当前权利人	江苏先声医学诊断有限公司,南京先声医学检验有限公司,江苏先声医疗器械有限公司
发明人	吴增丁;邓望龙;肖念清;任用
代理机构	暂无	代理人	暂无

摘要

本发明提供一种染色体非整倍体分析方法及系统。本发明所述方法基于Zscore算法对样本测序深度进行统计分析，并结合样本SNP等位基因频率统计分析，综合判定染色体非整倍体情况。本发明所述方法准确度高，不受待测样本SNP位点数的影响，特异性、灵敏度高，可达到100％，还可判断异常染色体为缺失或扩增。

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