检测纯合缺失的方法和装置

发明专利有效专利

申请号：
CN202111291437.1
IPC分类号：G16B20/00;G16B30/00
申请日期：
2021-11-03
申请人：
北京雅康博生物科技有限公司

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法律信息

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著录项信息

专利名称	检测纯合缺失的方法和装置
申请号	CN202111291437.1	申请日期	2021-11-03
法律状态	暂无	申报国家	中国
公开/公告日	2021-11-30	公开/公告号	CN113724781A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/00	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;0;0;;;G;1;6;B;3;0;/;0;0查看分类表>
申请人	北京雅康博生物科技有限公司	申请人地址	北京市海淀区北清路103号3幢2层101-2007 变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	北京雅康博生物科技有限公司,嘉兴雅康博生物技术有限公司	当前权利人	北京雅康博生物科技有限公司,嘉兴雅康博生物技术有限公司
发明人	靳红帅;侯光远
代理机构	北京康信知识产权代理有限责任公司	代理人	路秀丽

摘要

本发明提供了一种检测纯合缺失的方法和装置。该方法包括获取待测肿瘤样本和对照样本测序数据与参考基因组序列比对得到的比对结果数据；分别统计待测肿瘤样本和对照样本的原始测序深度并进行归一化处理，分别得到待测肿瘤样本的和对照样本的归一化深度DN和PoN；利用PoN建立所有捕获探针的正态分布模型；利用DN初步检测待测肿瘤样本中存在缺失的捕获探针区域；根据如下任意一种情况来判断存在缺失的捕获探针区域为纯合缺失1)实际深度DI小于等于深度阈值，实际深度DI=样本深度×肿瘤纯度c；2)DN不符合正态分布模型。解决了现有难以区分某些缺失是否为纯合缺失的问题。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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