SLC25A13基因突变体及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN201210205478.9
IPC分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/34
申请日期：
2012-06-20
申请人：
深圳华大基因科技有限公司

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专利名称	SLC25A13基因突变体及其应用
申请号	CN201210205478.9	申请日期	2012-06-20
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2014-01-15	公开/公告号	CN103509802A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12N15/12 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12N 微生物或酶；其组合物（杀生剂、害虫驱避剂或引诱剂，或含有微生物、病毒、微生物真菌、酶、发酵物的植物生长调节剂，或从微生物或动物材料产生或提取制得的物质入A01N63/00；药品入A61K；肥料入C05F）；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基（微生物学的试验介质入C12Q1/00）〔3〕 C12N15/00 突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体（如质粒）或其分离、制备或纯化；所使用的宿主（突变体或遗传工程制备的微生物本身入C12N1/00、C12N5/00、C12N7/00；新的植物入A01H；用组织培养技术再生植物入A01H4/00；新的动物入A01K67/00；含有插入活体细胞的遗传物质以治疗遗传疾病的药剂的应用，基因疗法入A61K48/00，一般肽入C07K）〔3，5，6，2006.01〕 C12N15/09 DNA重组技术〔5〕 C12N15/11 DNA或RNA片段；其修饰形成（不用于重组技术的DNA或RNA入C07H 21/00）〔5〕 C12N15/12 编码动物蛋白质的基因〔5〕	IPC分类号	C;1;2;N;1;5;/;1;2;;;C;0;7;K;1;4;/;4;7;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;;;C;1;2;M;1;/;3;4查看分类表>
申请人	深圳华大基因科技有限公司	申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	深圳华大基因股份有限公司	当前权利人	深圳华大基因股份有限公司
发明人	王金明;王俊;汪建;杨焕明
代理机构	北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	李志东

摘要

本发明涉及分离的编码SLC25A13突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感NICCD疾病的生物样品的方法、筛选易感NICCD疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感NICCD疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC25A13突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.754G>A和c.1177+1G>A。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感NICCD疾病。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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该专利没有被任何外部专利所引用！

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