一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途

发明专利有效专利

申请号：
CN202110483546.7
IPC分类号：C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/85;C12N5/10;A01K67/027
申请日期：
2021-04-30
申请人：
上海长征医院

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著录项信息

专利名称	一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途
申请号	CN202110483546.7	申请日期	2021-04-30
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-08-10	公开/公告号	CN113234134A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C07K14/47 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C07 有机化学〔2〕 C07K 肽（含有β-内酰胺的肽入C07D；在分子中除了形成本身的肽环外不含有任何其他的肽键的环状二肽，如哌嗪-2，5-二酮入C07D；环肽型麦角生物碱入C07D 519/02；单细胞蛋白质、酶入C12N；获得肽的基因工程方法入C12N 15/00）〔4〕 C07K14/00 具有多于20个氨基酸的肽；促胃液素；生长激素释放抑制因子；促黑激素；其衍生物〔6〕 C07K14/435 来自动物；来自人类〔6〕 C07K14/46 来自脊椎动物〔6〕 C07K14/47 来自哺乳动物〔6〕	IPC分类号	C;0;7;K;1;4;/;4;7;;;C;1;2;N;1;5;/;1;2;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1;;;C;1;2;N;1;5;/;8;5;;;C;1;2;N;5;/;1;0;;;A;0;1;K;6;7;/;0;2;7查看分类表>
申请人	上海长征医院	申请人地址	上海市黄浦区凤阳路415号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	上海长征医院	当前权利人	上海长征医院
发明人	孟怡辰;张郑;胡淼;周许辉
代理机构	广州三环专利商标代理有限公司	代理人	郝传鑫;周全英

摘要

本发明涉及基因检测领域，尤其涉及一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途。本发明提供的突变MYH3蛋白与野生型MYH3蛋白相比存在一个突变位点p.G232E；野生型MYH3蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO：1所示。本发明发现了一个全新的致病基因MYH3突变位点MYH3(c.695G>A:p.G232E)，该突变位点的检测对于远端关节挛缩综合症患者病因的明确具有重要的意义。

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