一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒

发明专利有效专利

申请号：
CN202110906456.4
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/12
申请日期：
2021-08-09
申请人：
百世诺（北京）医疗科技有限公司

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专利名称	一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
申请号	CN202110906456.4	申请日期	2021-08-09
法律状态	公开	申报国家	中国
公开/公告日	2021-11-12	公开/公告号	CN113637739A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1;;;C;1;2;N;1;5;/;1;2查看分类表>
申请人	百世诺（北京）医疗科技有限公司	申请人地址	北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501 变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	百世诺（北京）医疗科技有限公司	当前权利人	百世诺（北京）医疗科技有限公司
发明人	刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太
代理机构	暂无	代理人	暂无

摘要

本发明涉及人类遗传学和心血管技术领域，具体涉及了一种SCN5A突变基因，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了上述SCN5A突变基因在制备Brugada综合征检测试剂盒中的应用，以及涉及一种Brugada综合征检测试剂盒。本发明提供的SCN5A突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。

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