一种SPD生物标志物及其在制备诊断试剂中的应用

发明专利有效专利

申请号：
CN201710694838.9
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
申请日期：
2017-08-15
申请人：
深圳市龙华区人民医院

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专利名称	一种SPD生物标志物及其在制备诊断试剂中的应用
申请号	CN201710694838.9	申请日期	2017-08-15
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2017-10-20	公开/公告号	CN107267654A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	深圳市龙华区人民医院	申请人地址	广东省深圳市龙华区龙华建设东路变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	深圳市龙华区人民医院	当前权利人	深圳市龙华区人民医院
发明人	杜野;唐建新;马倩;古艳丽;杜新雅;薛兴奎;谢春
代理机构	武汉泰山北斗专利代理事务所（特殊普通合伙）	代理人	程千慧

摘要

本发明涉及一种SPD生物标志物，其为人TTC30B基因第1124位的核苷酸T，或人TTC30B基因所表达蛋白第375位的缬氨酸；还涉及上述SPD生物标志物在制备SPD诊断剂中的应用；还涉及一种SPD诊断剂，其为检测人TTC30B基因第1124位核苷酸或人TTC30B基因所表达蛋白第375位氨基酸的试剂。通过使用上述SPD生物标志物以及以其为基础研发的试剂或试剂盒，可在简单快速并且准确地诊断受检对象是否患有SPD，尤其适合产前筛查。此外，本发明的试剂或试剂盒还可用于检测健康的成年对象，用于评估受检者是否携带致病突变却由于外显不全而未表现SPD症状。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
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