一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒

发明专利有效专利

申请号：
CN201811119369.9
IPC分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858
申请日期：
2018-09-25
申请人：
中国人民解放军海军总医院

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专利名称	一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒
申请号	CN201811119369.9	申请日期	2018-09-25
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2019-01-04	公开/公告号	CN109136366A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;5;8查看分类表>
申请人	中国人民解放军海军总医院	申请人地址	北京市海淀区阜成路6号海军总医院变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	中国人民解放军海军总医院	当前权利人	中国人民解放军海军总医院
发明人	朱海燕
代理机构	北京兆君联合知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	胡敬红

摘要

本发明涉及一种脊髓性肌萎缩症相关基因的检测体系及检测试剂盒，属于生物医学领域中的临床分子诊断技术。本发明的检测体系，能在一个多重复合PCR扩增体系同时扩增检测22个SMN基因致病性突变位点以及3个对照位点。本发明所提供的检测体系，灵敏度高，分辨率高，在通常利用的100‑500bp检测范围内可清晰、有效地区分1bp差异；检测速度快、需要操作少、可自动化大批量检测，极大降低操作强度和检测成本，4小时内可得到结果。其检测样本可以使用血液、血卡等检材扩增，免除了DNA提取的步骤，操作更加简便，适合于批量操作。该检测对于作为对SMN1第7外显子检测的补充，对SMA研究和携带者筛查具有重要应用价值。

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