一种检测诊断离子通道病致病基因的DNA文库及其应用

发明专利无效专利

申请号：
CN201610003741.4
IPC分类号：C40B40/08;C12Q1/68
申请日期：
2016-01-05
申请人：
华中科技大学同济医学院附属同济医院

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著录项信息

专利名称	一种检测诊断离子通道病致病基因的DNA文库及其应用
申请号	CN201610003741.4	申请日期	2016-01-05
法律状态	权利终止	申报国家	中国
公开/公告日	2016-03-30	公开/公告号	CN105442053A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C40B40/08 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C4 组合技术 C40 组合技术〔8〕 C40B 组合化学；化合物库，如化学库、虚拟库〔8〕 C40B40/00 库本身，如阵列、混合物〔8〕 C40B40/04 仅含有机化合物的化合物库〔8〕 C40B40/06 含核苷或多核苷酸，或其衍生物的化合物库〔8〕 C40B40/08 含有编码蛋白的RNA或DNA的化合物库，如基因库〔8〕	IPC分类号	C;4;0;B;4;0;/;0;8;;;C;1;2;Q;1;/;6;8查看分类表>
申请人	华中科技大学同济医学院附属同济医院	申请人地址	湖北省武汉市解放大道1095号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	华中科技大学同济医学院附属同济医院	当前权利人	华中科技大学同济医学院附属同济医院
发明人	汪道文;汪道武;李宗哲
代理机构	北京中政联科专利代理事务所（普通合伙）	代理人	谢磊

摘要

本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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