一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN202011599663.1
IPC分类号：G16H50/70;G16B20/20;G16B20/50
申请日期：
2020-12-29
申请人：
北京优迅医疗器械有限公司

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专利名称	一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用
申请号	CN202011599663.1	申请日期	2020-12-29
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-04-30	公开/公告号	CN112735594A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16H50/70 ? IPC结构图谱： G 物理 G0 仪器 G16 特别适用于特定应用领域的信息通信技术〔ICT〕〔2018.01〕 G16H 医疗保健信息学，即专门用于处置或处理医疗或健康数据的信息和通信技术〔ICT〕〔2018.01〕 G16H50/00 专门适用于医疗诊断，医学模拟或医疗数据挖掘的ICT；专门适用于检测、监测或建模流行病或传染病〔2018.01〕 G16H50/70 用于医疗数据的挖掘，例如分析其他患者以前的病例〔2018.01〕	IPC分类号	G;1;6;H;5;0;/;7;0;;;G;1;6;B;2;0;/;2;0;;;G;1;6;B;2;0;/;5;0查看分类表>
申请人	北京优迅医疗器械有限公司	申请人地址	北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地永大路38号4号楼南半侧1至3层变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	北京优迅医疗器械有限公司	当前权利人	北京优迅医疗器械有限公司
发明人	张静波;姬晓勇;徐冰;单光宇;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇
代理机构	北京路浩知识产权代理有限公司	代理人	钱云

摘要

本发明涉及生物信息学技术领域，尤其涉及一种筛选疾病表型相关突变位点的方法及其应用。所述方法包括获得多个疾病样本和正常样本的测序数据，进行变异检出；以样本的表型、检出的突变位点的突变类型作为项目总集进行关联规则挖掘，获得和疾病样本的表型具有强关联关系的突变位点；针对经过关联规则挖掘筛选得到的突变位点进行建模分析得到和疾病表型相关的突变位点。本发明通过将等位基因转换为分类变量进行关联规则挖掘，后针对和疾病表型强关联的位点进行建模分析，可以有效降低分析的样本总量，并且避免等位基因频率对分析结果的影响，只需获得突变基因型信息即可完成疾病表型相关位点的筛选和分析。

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