用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置

发明专利有效专利

申请号：
CN201810570027.2
IPC分类号：G16B20/30;G16B30/00
申请日期：
2018-06-05
申请人：
上海鲸舟基因科技有限公司

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法律信息

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著录项信息

专利名称	用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置
申请号	CN201810570027.2	申请日期	2018-06-05
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2018-11-16	公开/公告号	CN108830044A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G16B20/30	IPC分类号	G;1;6;B;2;0;/;3;0;;;G;1;6;B;3;0;/;0;0查看分类表>
申请人	上海鲸舟基因科技有限公司	申请人地址	江苏省苏州市苏州工业园区星湖街218号生物纳米园B7楼201单元变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	序康医疗科技（苏州）有限公司	当前权利人	序康医疗科技（苏州）有限公司
发明人	黄炳顶;金林芳;戴珩;史耀舟
代理机构	上海一平知识产权代理有限公司	代理人	肖艳;徐迅

摘要

本发明公开了一种用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置。本发明方法包括步骤：(M1)将短序列与基因组进行比对，从而获得不正常比对的读长对；(M2)对不正常比对读长对(read pair)进行收集并聚类，从而获得不正常比对读长对簇；(M3)在不正常比对读长对簇所覆盖的基因组区域内，对断点对进行检测，从而获得唯一的融合事件断点位置对；(M4)对所述断点位置对所涉及的融合事件的进行注释和质控检测；和(M5)输出上一步骤的检测结果。本发明检测方法充分利用了双端测序数据的信息，只需一次比对，不需组装，不需重比对，确定的融合区域位置分界清晰，断点位置准确，结果稳定，灵敏度，特异性高。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
该专利没有引用任何外部专利数据！

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