变异体调用器

发明专利无效专利

申请号：
CN201580055934.8
IPC分类号：G01N33/48;C40B20/00;G06F19/18
申请日期：
2015-10-15
申请人：
康希尔公司

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法律信息

引证文献

著录项信息

专利名称	变异体调用器
申请号	CN201580055934.8	申请日期	2015-10-15
法律状态	撤回	申报国家	中国
公开/公告日	2017-08-18	公开/公告号	CN107076729A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	G01N33/48 ? IPC结构图谱： G 物理 G0 仪器 G01 测量；测试 G01N （除免疫测定法以外包括酶或微生物的测量或试验入C12M，C12Q） G01N33/00 利用不包括在G01N 1/00至G01N 31/00组中的特殊方法来研究或分析材料 G01N33/48 生物物质，例如血、尿（G01N 33/02，G01N 33/26，G01N 33/44，G01N 33/46优先）；血球计数器（靠对一表面扫描来统计该表面上的血球数入G06M 11/02）〔3，4〕	IPC分类号	G;0;1;N;3;3;/;4;8;;;C;4;0;B;2;0;/;0;0;;;G;0;6;F;1;9;/;1;8查看分类表>
申请人	康希尔公司	申请人地址	美国加利福尼亚州变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	康希尔公司	当前权利人	康希尔公司
发明人	A·L·吉比安斯盖;I·S·哈克;J·R·马奎尔;A·D·J·罗伯逊
代理机构	北京市金杜律师事务所	代理人	王茂华;黄倩

摘要

提供了相对于参考基因组序列从基因组样本读取变异体的过程和系统。示例性过程包括收集读数组和从读数生成k‑mer图。例如，k‑mer图可以构造成表示收集的读数的所有可能的子串。k‑mer图可以缩减成连通图，并且从连通图生成可能的单体型组。该过程可以进一步产生误差表，该误差表提供用于常见测序器误差的过滤器。该过程然后可以基于该单体型组和所产生的误差表生成双体型组，并对该双体型组评分以根据参考基因组识别变异体。对双体型评分可以包括针对双体型中每一个确定后验概率，最高评分的双体型被作为结果报告。

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