SLC26A4基因突变体及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN202010182940.2
IPC分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N5/10;C12N15/85;C12Q1/02;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P27/16
申请日期：
2020-03-16
申请人：
深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院

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专利名称	SLC26A4基因突变体及其应用
申请号	CN202010182940.2	申请日期	2020-03-16
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-09-17	公开/公告号	CN113403316A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12N15/12 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12N 微生物或酶；其组合物（杀生剂、害虫驱避剂或引诱剂，或含有微生物、病毒、微生物真菌、酶、发酵物的植物生长调节剂，或从微生物或动物材料产生或提取制得的物质入A01N63/00；药品入A61K；肥料入C05F）；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基（微生物学的试验介质入C12Q1/00）〔3〕 C12N15/00 突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体（如质粒）或其分离、制备或纯化；所使用的宿主（突变体或遗传工程制备的微生物本身入C12N1/00、C12N5/00、C12N7/00；新的植物入A01H；用组织培养技术再生植物入A01H4/00；新的动物入A01K67/00；含有插入活体细胞的遗传物质以治疗遗传疾病的药剂的应用，基因疗法入A61K48/00，一般肽入C07K）〔3，5，6，2006.01〕 C12N15/09 DNA重组技术〔5〕 C12N15/11 DNA或RNA片段；其修饰形成（不用于重组技术的DNA或RNA入C07H 21/00）〔5〕 C12N15/12 编码动物蛋白质的基因〔5〕	IPC分类号	C;1;2;N;1;5;/;1;2;;;C;0;7;K;1;4;/;4;7;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;5;/;1;0;;;C;1;2;N;1;5;/;8;5;;;C;1;2;Q;1;/;0;2;;;A;0;1;K;6;7;/;0;2;7;;;G;0;1;N;3;3;/;6;8;;;A;6;1;K;4;5;/;0;0;;;A;6;1;P;2;7;/;1;6查看分类表>
申请人	深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院	申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	深圳华大基因股份有限公司,华中科技大学同济医学院附属协和医院	当前权利人	深圳华大基因股份有限公司,华中科技大学同济医学院附属协和医院
发明人	向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;宋娜娜;罗红玉;方星星
代理机构	北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	张立

摘要

本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
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