检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的1540C＞T突变的试剂盒

发明专利无效专利

申请号：
CN200810007310.0
IPC分类号：C12Q1/68C12N15/11
申请日期：
2005-12-22
申请人：
中国人民解放军总医院

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专利名称	检测前庭导水管扩大相关基因SLC26A4的1540C＞T突变的试剂盒
申请号	CN200810007310.0	申请日期	2005-12-22
法律状态	权利终止	申报国家	中国
公开/公告日	2008-08-20	公开/公告号	CN101245380
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/68 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕	IPC分类号	C12Q1/68;C12N15/11查看分类表>
申请人	中国人民解放军总医院	申请人地址	北京市海淀区复兴路*** 变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	中国人民解放军总医院	当前权利人	中国人民解放军总医院
发明人	王秋菊;赵亚丽
代理机构	北京律诚同业知识产权代理有限公司	代理人	黄韧敏

摘要

本发明涉及一种检测方法，通过检测来自待测个体的样本中是否存在SLC26A4基因突变，而诊断该待测个体中前庭导水管扩大疾病的发生和类型，其中所述的SLC26A4基因突变为位于SLC26A4基因外显子13的1540C＞T杂合突变。本发明还涉及一种用于检测来自待测个体的样本是否存在SLC26A4基因突变的检测试剂盒，以及SLC26A4基因突变在诊断和/或治疗与前庭导水管扩大相关疾病中的应用。该基因突变和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的SLC26A4基因突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。