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评估遗传性病症的方法

发明专利有效专利
  • 申请号:
    CN201510927443.X
  • IPC分类号:C12Q1/6813;G16B20/10;G16B20/50
  • 申请日期:
    2007-05-03
  • 申请人:
    人口诊断股份有限公司
著录项信息
专利名称评估遗传性病症的方法
申请号CN201510927443.X申请日期2007-05-03
法律状态授权申报国家暂无
公开/公告日2016-05-25公开/公告号CN105603062A
优先权暂无优先权号暂无
主分类号C12Q1/6813IPC分类号C;1;2;Q;1;/;6;8;1;3;;;G;1;6;B;2;0;/;1;0;;;G;1;6;B;2;0;/;5;0查看分类表>
申请人人口诊断股份有限公司申请人地址
美国纽约州 变更 专利地址、主体等相关变化,请及时变更,防止失效
权利人众有生物有限公司当前权利人众有生物有限公司
发明人詹姆斯·希尼茨;艾利·阿奇韦利
代理机构上海专利商标事务所有限公司代理人暂无
摘要
本发明涉及评估遗传性病症的方法,公开了包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译在制备一种系统中的应用,所述系统用于通过以下方法确定受试者中与疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的治疗剂的相关性,所述方法包括将来自用所述疾病或病状的治疗剂治疗的受试者群组的基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较,以确定与所述疾病或病状相关的一个或多个拷贝数变异,以及确定来自所述比较的与所述疾病或病状相关的所述一个或多个拷贝数变异与所述治疗剂的成功率之间的相关性。

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