第782-783位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用

发明专利有效专利

申请号：
CN202110086611.2
IPC分类号：C12N15/56;C12N9/24;C12N15/11;C12Q1/6883
申请日期：
2018-05-31
申请人：
福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

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专利名称	第782-783位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用
申请号	CN202110086611.2	申请日期	2018-05-31
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2021-05-11	公开/公告号	CN112779275A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12N15/56 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12N 微生物或酶；其组合物（杀生剂、害虫驱避剂或引诱剂，或含有微生物、病毒、微生物真菌、酶、发酵物的植物生长调节剂，或从微生物或动物材料产生或提取制得的物质入A01N63/00；药品入A61K；肥料入C05F）；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基（微生物学的试验介质入C12Q1/00）〔3〕 C12N15/00 突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体（如质粒）或其分离、制备或纯化；所使用的宿主（突变体或遗传工程制备的微生物本身入C12N1/00、C12N5/00、C12N7/00；新的植物入A01H；用组织培养技术再生植物入A01H4/00；新的动物入A01K67/00；含有插入活体细胞的遗传物质以治疗遗传疾病的药剂的应用，基因疗法入A61K48/00，一般肽入C07K）〔3，5，6，2006.01〕 C12N15/09 DNA重组技术〔5〕 C12N15/11 DNA或RNA片段；其修饰形成（不用于重组技术的DNA或RNA入C07H 21/00）〔5〕 C12N15/52 编码酶或酶原的基因〔5〕 C12N15/55 水解酶（3）〔5〕 C12N15/56 作用于糖基化合物上（3.2），如淀粉酶、半乳糖苷酶、溶菌酶〔5〕	IPC分类号	C;1;2;N;1;5;/;5;6;;;C;1;2;N;9;/;2;4;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3查看分类表>
申请人	福建医科大学附属第一医院;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心	申请人地址	福建省福州市台江区茶中路20号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	福建医科大学附属第一医院,中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心	当前权利人	福建医科大学附属第一医院,中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
发明人	赵淼;王柠
代理机构	福州科扬专利事务所（普通合伙）	代理人	罗立君

摘要

本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：8所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：18所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。

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