检测苯丙酮尿症PAH基因7个热点突变位点的试剂盒及其PCR扩增方法

发明专利有效专利

申请号：
CN201010234581.7
IPC分类号：C12Q1/68
申请日期：
2010-07-23
申请人：
苏州大学;苏州旷远生物分子技术有限公司

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专利名称	检测苯丙酮尿症PAH基因7个热点突变位点的试剂盒及其PCR扩增方法
申请号	CN201010234581.7	申请日期	2010-07-23
法律状态	暂无	申报国家	中国
公开/公告日	2010-12-01	公开/公告号	CN101899518A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/68 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8查看分类表>
申请人	苏州大学;苏州旷远生物分子技术有限公司	申请人地址	江苏省常熟市东南经济开发区金都路8号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	苏州旷远生物分子技术有限公司	当前权利人	苏州旷远生物分子技术有限公司
发明人	秦正红;王进;李红;陈瑛;何晓辉
代理机构	苏州创元专利商标事务所有限公司	代理人	马明渡;王华

摘要

一种检测苯丙酮尿症PAH基因7个热点突变位点的试剂盒及其PCR扩增方法，其特点是经耐3’→5’核酸外切酶酶切修饰的突变检测引物在高保真DNA聚合酶参与的PCR反应中，其产物特异性非常高，可直接观察凝胶电泳的产物条带的有无来判断PAH基因相应突变位点的基因型。本发明操作简单，经济，无需测序，一般分子生物学实验室就可操作；本发明建立的方法和荧光定量PCR技术结合，可实现生物样本临床检测的自动化以及高通量，大大提高检测准确性和效率。

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