用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒

发明专利有效专利

申请号：
CN201811585465.2
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/11
申请日期：
2018-12-24
申请人：
中国医学科学院北京协和医院

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著录项信息

专利名称	用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒
申请号	CN201811585465.2	申请日期	2018-12-24
法律状态	实质审查	申报国家	中国
公开/公告日	2019-05-17	公开/公告号	CN109762882A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1查看分类表>
申请人	中国医学科学院北京协和医院	申请人地址	北京市东城区帅府园1号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	中国医学科学院北京协和医院	当前权利人	中国医学科学院北京协和医院
发明人	王薇;宋红梅;伍建
代理机构	北京智汇东方知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	康正德;关艳芬

摘要

本发明提出一种用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组及试剂盒，所述探针组包含能同时特异性捕获重症联合免疫缺陷病致病基因、比严重联合免疫缺陷表现温和的联合免疫缺陷病致病基因、综合征相关免疫缺陷病致病基因、抗体缺陷为主的免疫缺陷致病基因、免疫失调疾病致病基因、先天性巨噬细胞数量或功能缺陷致病基因、天然免疫缺陷致病基因、自身炎症类免疫缺陷致病基因、补体缺陷致病基因和拟表型PID致病基因的探针。本发明于筛选针对性强、稳定可靠的基因的序列获取用于检测原发性免疫缺陷病致病基因的探针组，结合高通量测序的方法，可加速对免疫缺陷疾病的诊断周期，提高诊断效率，能够用于准确诊断数种新的病种。

序号	公开(公告)号	公开(公告)日	申请日	专利名称	申请人
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