一种与NOTCH3相关的SNP位点及其扩增引物与应用

发明专利有效专利

申请号：
CN202111189435.1
IPC分类号：C12Q1/6883;C12N15/113
申请日期：
2021-10-12
申请人：
河南省人民医院

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著录项信息

专利名称	一种与NOTCH3相关的SNP位点及其扩增引物与应用
申请号	CN202111189435.1	申请日期	2021-10-12
法律状态	公开	申报国家	中国
公开/公告日	2021-11-26	公开/公告号	CN113699230A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;N;1;5;/;1;1;3查看分类表>
申请人	河南省人民医院	申请人地址	河南省郑州市纬五路7号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	河南省人民医院	当前权利人	河南省人民医院
发明人	王凤羽;尚俊奎;张杰文;孙争宇;高晨皓;刘锐杰
代理机构	广东广和律师事务所	代理人	董前进

摘要

本发明公开了一种与阿尔茨海默症相关的分子标志物。本发明利用动态等位基因杂交(DASH)技术，基于阿尔茨海默症患者和正常人的PCR扩增产物，对NOTCH3基因的单核苷酸的多态性进行了研究。在该分子标志物中，发现存在一单核苷酸多态性位点，该位置的核苷酸为A的出现概率在阿尔茨海默症患者中明显大于正常人中的出现概率，而在正常人中该位置的核苷酸碱基为G。NOTCH3基因在多种癌细胞中存在异常的表达情况。本发明基于获得的分子标记设计能够干扰NOTCH3基因表达的siRNA分子，证实了siRNA分子对于小鼠神经干细胞的增殖具有抑制作用，同时发现，siRNA对于CXCL1基因的表达存在调控作用。因此我们推测，NOTCH3基因的siRNA分子对于NOTCH3基因的增殖抑制可能是基于CXCL1基因的调控来实现的。

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