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新生儿50种遗传病基因检测探针组及筛查方法

发明专利有效专利

申请号：
CN201711237602.9
IPC分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6874
申请日期：
2017-11-30
申请人：
东莞市第八人民医院

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法律信息

引证文献

著录项信息

专利名称	新生儿50种遗传病基因检测探针组及筛查方法
申请号	CN201711237602.9	申请日期	2017-11-30
法律状态	授权	申报国家	中国
公开/公告日	2018-04-20	公开/公告号	CN107937513A
优先权	暂无	优先权号	暂无
主分类号	C12Q1/6883 ? IPC结构图谱： C 化学；冶金 C0 化学 C12 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程 C12Q 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（免疫检测入G01N33/53）；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制〔3〕 C12Q1/00 包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法（带有条件测量或传感器的测定或试验装置，如菌落计数器入C12M1/34）；其组合物；这种组合物的制备方法〔3，2006.01〕 C12Q1/68 包括核酸〔3，2006.01，2018.01〕 C12Q1/6876 用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针〔2018.01〕 C12Q1/6883 用于由遗传物质改变而引起的疾病〔2018.01〕	IPC分类号	C;1;2;Q;1;/;6;8;8;3;;;C;1;2;Q;1;/;6;8;7;4查看分类表>
申请人	东莞市第八人民医院	申请人地址	广东省东莞市石龙西湖三路（南）68号变更专利地址、主体等相关变化，请及时变更，防止失效
权利人	东莞市第八人民医院	当前权利人	东莞市第八人民医院
发明人	钟柏茂;陆小梅;黎四平;彭琪;刘国军
代理机构	东莞市华南专利商标事务所有限公司	代理人	姜华

摘要

本发明公开了一种新生儿50种遗传病基因检测探针组及筛查方法。本发明针对新生儿50种遗传病104种基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和半导体测序技术，设计了1347个探针捕获区域，基于所提供的探针捕获区域可根据常规方法设计获得相应的探针，实现新生儿50种遗传病有效筛查，其具有准确率高，特异性好，通量大的优势，拥有广阔的应用前景。

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